Klinische Forschergruppe

Erbliche Netzhauterkrankungen:
Klinik, Genetik und Tiermodelle

Zusammenfassung des Gesamtvorhabens

Erbliche Netzhauterkrankungen stellen eine klinisch und insbesondere genetisch sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen dar, die zu schweren visuellen Funktionsausfällen bis hin zur Erblindung führen. Allein in Deutschland leiden ca. 30.000 Menschen an einer erblichen Netzhauterkrankung für die bislang keine präventiven Maßnahmen oder Therapien zur Verfügung stehen. Insbesondere Erkrankungen, die primär die Zapfenphotorezeptoren betreffen (Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien) sind im Vergleich zu den Stäbchen-Dystrophien (Retinitis pigmentosa) bisher kaum erforscht, obwohl diese Erkrankungen mit die schwersten Sehbehinderungen verursachen, weil die Makula betroffen ist und damit der wichtigste Bereich unseres Sehsinns. Dies gilt sowohl für die klinische Differenzierung und Phänotypbeschreibung, als auch für die Aufklärung der genetischen Ursachen. Die größte Lücke in unserem Verständnis dieser Erkrankungen und der erblichen Netzhauterkrankungen generell liegt in der mangelnden Kenntnis der Pathomechanismen zwischen genetischer Ursache und klinischem Phänotyp bzw. dessen Ausprägung.

Die Klinische Forschergruppe "Erbliche Netzhauterkrankungen: Klinik, Genetik und Tiermodelle" verfolgt das Ziel, im Rahmen eines interdisziplinären Vorhabens das Verständnis über die Epidemiologie, die Ursachen und die klinische Ausprägung erblicher Netzhauterkrankungen und ihre Klassifikation zu verbessern und zu vertiefen.

Über das Studium homologer Tiermodelle auf funktioneller, histologischer und molekularer Ebene soll die Pathologie solcher Erkrankungen und die dabei zugrunde liegenden molekularen Prozesse und Signalwege aufgeklärt werden. Zusätzlich sollen neue gen- bzw. zellbasierende Interventionsverfahren als potentielle Therapiestrategien am Tiermodell angewendet und evaluiert werden.