Forschung

Ein Forschungsschwerpunkt des Molekulargenetischen Labors stellt das Farbensehen und die damit verbundenen erblichen Farbsehschwächen dar. Dies beinhaltete in der Vergangenheit vor allem Studien über die Struktur der Rot-Grün Opsin-Gene auf dem X-Chromosom, u. a. im Zusammenhang mit Rot-/Grünfarbsehschwäche und Blauzapfenmonochromasie. Herausragend sind aber sicherlich die Arbeiten über die Identifizierung, Klonierung und Charakterisierung der ursächlichen Gene für die autosomal rezessiv erbliche Achromatopsie (Stäbchenmonochromasie, komplette Farbenblindheit).

Ein weiteres wichtiges Projekt sind die Untersuchung zu erblichen Optikus-Atrophien. Hier wurden in der Vergangenheit bereits Arbeiten zur maternal / mitochondrial vererbten Leberschen hereditären Optikus-Neuropathie (LHON) publiziert. Augenblicklich beschäftigen wir uns vor allem mit der autosomal dominant erblichen Optikus-Atrophie Typ Kjer (ADOA). Hier war das Labor maßgeblich an der Identifizierung, Klonierung und Charakterisierung des ersten ursächlichen Gens beteiligt.

Unser neustes Projekt beinhaltet die Identifizierung der erblichen Faktoren beim Glaukom (Grüner Star). Auch hier konnten bereits Mutationen bei Patienten mit erblichen Formen des Glaukoms identifiziert und beschrieben werden.

In der Vergangenheit konnte im Molekulargenetischen Labor außerdem die genetische Ursache für die X-chromosomal erbliche komplette Nachtblindheit (CSNB - Kongenitale Stationäre Nachtblindheit) aufgeklärt werden.