Diagnostik
Neben unseren Forschungsprojekten bietet das Molekulargenetische Labor Diagnostik für eine Reihe von erblichen Erkrankungen der Netzhaut (Retinitis pigmentosa, Achromatopsie, Blauzapfenmonochro-masie) und des Sehnervs (Lebersche hereditäre Optiku-Neuropathie, Optikus-Atrophie Typ Kjer) an.
Molekulargenetische Diagnostik
Wir bieten molekulargenetische Analysen bei folgenden Erkrankungen an:
- Verdacht auf Retinitis pigmentosa, autosomal dominant
- Gene: RHO, RDS, RP1, RP13
- Verdacht auf Achromatopsie, autosomal rezessiv
- Gene: CNGA3, CNGB3
- Verdacht auf Blauzapfenmonochromasie, X-chromosomal
- Gene: OPN1LW / OPN1MW
- Verdacht auf Optikus-Atrophie Typ Kjer, autosomal dominant
- Gen: OPA1
- Verdacht auf Lebers hereditäre Optikus-Neuropathie,
- mitochondrial
Punktmutationen in der mitochondrialen DNA (mtDNA): G11778A (MTND4-Gen), T14484C (MTND6-Gen), G3460A (MTND1-Gen)
Für die differentialdiagnostische Untersuchung werden 2 x 10 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern 2-5 ml EDTA-Blut) des Indexpatienten, sowie wenn verfügbar der Eltern des Patienten benötigt. Bei Rückfragen bzw. speziellen Fragestellungen wenden Sie sich bitte an Frau Dr. Susanne Kohl (Tel.: 07071 29 80702) oder Herrn Dr. Bernd Wissinger (Tel.: 07071 29 85032).
Eine Vielzahl genetisch bedingter Erkrankungen kann nur über den Phänotyp, d.h. über körperliche Merkmale, sowie durch die Bestimmung des mutmaßlichen Erbgangs sicher diagnostiziert werden. Da es sich meist um seltene Erkrankungen handelt empfehlen wir eine Untersuchung z.B. im Rahmen der Spezialsprechstunde Erbliche Netzhautdegenerationen an der Universitäts-Augenklinik Tübingen Abt. II (Anmeldung 07071 29 83736) und/oder eine Genetische Beratung bei einem niedergelassenen Facharzt für Humangenetik bzw. dem Institut für Humangenetik der Universität Tübingen (Sekretariat 07071 29 72288).
